类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种医学特点

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒辨认诊断之年前的一些特从征性临床观感主要有以下几种：

各地区特从征

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和几乎类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒各地区分布很广，但某些 HDL 性疾伤寒有各地区分布表现形式。比如 HDL2 多见于塞内加尔白人（塞内加尔白人 HD 样观感之年前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之年前及日本国人之年前也有媒体报道。日本国老年人即可重新考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本国老年人之年前与 HD 完全相同，而在南欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和英格兰人大多）之年前，即可重新考虑脑部系统特异性伤寒。

文学运动伤寒病者状显现出的部位

几乎 HDL 性疾伤寒原则上有脸部的文学运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有明显故名面部反常娱乐活动多见于脑部栉肾细胞上升伤寒病者，包括表演者-栉肾细胞上升伤寒病者和 McLeod 性疾伤寒。如为肾病的肌韧性障碍或文学运动功能减退-强直性疾伤寒；还有相关的面部-颊部-舌部不正则即可重新考虑泛酸腺苷相关的脑部大变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可观感为比较严重的故名面部肌韧性障碍；还有帕金森样伤寒病者状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之年前就会显现出大脑皮质快速增长，也有以共济失调为上半年伤寒病者状的 HD，成人DF HD 也有共济失调大多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之年前少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 性疾伤寒。高加索人之年前即可重新考虑 SCA17，日本国人之年前即可重新考虑 DRPLA。

嘴唇娱乐活动反常

在辨认诊断之年前更为有象从征意义。HD 病者以前即有扫视启动反常，后显现出扫视减缓和扫视范围增加。在比较严重的 HDL 性疾伤寒、表演者-栉肾细胞上升伤寒病者、PKAN 和 WD 之年前也有类似改大变。在脑部栉肾细胞上升伤寒病者之年前，能发现片段立体化扫视（fractionated saccades）和正弦波急起跳（square-we jerks）。伤寒程以前「大脑皮质性」嘴唇娱乐活动反常如扫视辨距不良、正弦波急起跳、ocular flutter、扫视同在和凝视出现异常的眼震是大几乎脊髓大脑皮质性大变性伤寒的表现形式，能与 HD 辨认。

中风

HD 之年前，中风仅显现出在成人DF HD 之年前，10 岁以年前起伤寒的病者之年前 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 性疾伤寒之年前较多，如 SCA17 病者之年前 22% 显现出中风，表演者栉肾细胞上升伤寒病者之年前 60%，McLeod 性疾伤寒之年前 40%，HDL1 性疾伤寒之年前几乎病者原则上有中风。DRPLA 之年前 20 岁年前起伤寒病者之年前差不多原则上显现出，在 40 岁之后起伤寒的病者之年前，中风极少显现出。

重大突破低速

HDL1 重大突破低速较太快，发伤寒后一般活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年数 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾伤寒起伤寒早的重大突破较太快。成人DF HD 重大突破较太快，但良梅毒症表演者伤寒（BHC）虽也在唐氏或儿童期起伤寒，但重大突破更为缓慢。

借助于健康检查

在遗传检测年前即可要想到必需的借助于健康检查，常规血液学健康检查能辨认急性或亚急性伤寒因引起的表演者伤寒病者状。一些常规健康检查对 HDL 性疾伤寒诊断也有帮助，如表演者-栉肾细胞上升伤寒病者和 McLeod 性疾伤寒会有肌酸腺苷和肾酶上升，脑部特异性伤寒的病者部分显现出血清特异性下降，WD 病者 24 足足尿银含铁上升等。

脑部栉肾细胞性疾伤寒（表演者-栉肾细胞上升伤寒病者、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血栉肾细胞数量增高。

HD 病者头上 MRI 纹状体快速增长，更是是尾状核，大脑皮质和大脑皮质快速增长在疾伤寒后半期显现出。一些年长起伤寒的神经性 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑部栉肾细胞上升伤寒病者和 McLeod 性疾伤寒。大脑皮质快速增长在辨认 HD 和 SCAs 之年前更为不可或缺。DRPLA 病者之年前，大脑皮质脑干快速增长、T2 相上大块大脑皮质下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述辨认诊断的各项临床表现形式概括见图表。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪