类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种针灸特点

类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）功能性疾小儿辨识小儿因中的的一些特征功能性临床发挥主要有以下几种：

地域特征

Huntington小儿（Huntington disease，HD）和多数类Huntington小儿（Huntington disease like，HDL）功能性疾小儿地域特有种很广，但某些 HDL 功能性疾小儿有地域特有种特性。比如 HDL2 普遍存在赞比亚美国黑人（赞比亚美国黑人 HD ；也发挥中的有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西；还有的及欧美；还有的也有报道。欧美许多人需重新考虑 DRPLA，后者患小儿率在欧美许多人中的与 HD 十分相似，而在南欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中的，需重新考虑骨骼肌细胞胺基酸小儿。

民族运动综合症状消失的部位

极少 HDL 功能性疾小儿外有全身的民族运动障碍，都有胸部、颈部、肢体等。但有明显头胸部极度户外活动普遍存在骨骼肌无齿上皮细胞激增综合症，都有舞者-无齿上皮细胞激增综合症和 McLeod 功能性疾小儿。如为结肠癌的肌发挥力障碍或民族运动功能减退-强直功能性疾小儿伴具体的胸部-眼下-舌部累及则需重新考虑泛酸激酶具体的骨骼肌变功能性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可发挥为严重影响的头胸部肌发挥力障碍伴帕金森氏症；也综合症状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的可能才会消失皮质衰退，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，孩童改进型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应当重新考虑 HDL 功能性疾小儿。高加索；还有的需重新考虑 SCA17，欧美；还有的需重新考虑 DRPLA。

眼球户外活动极度

在辨识小儿因中的十分有意义。HD 综合症状年前期即有扫视开启极度，后消失扫视减慢和扫视范围增大。在严重影响的 HDL 功能性疾小儿、舞者-无齿上皮细胞激增综合症、PKAN 和 WD 中的也有十分相似改变。在骨骼肌无齿上皮细胞激增综合症中的，能推断出片段所谓扫视（fractionated saccades）和基频催跳到（square-we jerks）。小儿程年前期「皮质功能性」眼球户外活动极度如扫视辨距不良、基频催跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数小脑皮质功能性变功能性小儿的特性，能与 HD 辨识。

帕金森氏症

HD 中的，帕金森氏症仅消失在孩童改进型 HD 中的，10 岁以在此之前起小儿的综合症状中的 30%~50% 外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 功能性疾小儿中的较少，如 SCA17 综合症状中的 22% 消失帕金森氏症，舞者无齿上皮细胞激增综合症中的 60%，McLeod 功能性疾小儿中的 40%，HDL1 功能性疾小儿中的极少综合症状外有帕金森氏症。DRPLA 中的 20 岁在此之前起小儿综合症状中的几乎外消失，在 40 岁再次起小儿的综合症状中的，帕金森氏症极少消失。

的发展平均速度

HDL1 的发展平均速度较快速，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存年资 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 功能性疾小儿起小儿年前的的发展较快速。孩童改进型 HD 的发展较快速，但良功能性遗传功能性舞者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但的发展十分缓慢。

专门设计检查和

在基因监测在此之前必需做也就是说的专门设计检查和，如前所述血液学检查和能辨识催功能性或亚催功能性小儿因引起的舞者综合症状。一些如前所述检查和对 HDL 功能性疾小儿小儿因也有帮助，如舞者-无齿上皮细胞激增综合症和 McLeod 功能性疾小儿才会有肌酸激酶和肝酶升高，骨骼肌胺基酸小儿的综合症状部分消失血清胺基酸增大，WD 综合症状 24 全程尿铜器含铁升高等。

骨骼肌无齿上皮细胞功能性疾小儿（舞者-无齿上皮细胞激增综合症、McLeod 功能性疾小儿、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞比例增高。

HD 综合症状头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，神经元和皮质衰退在疾小儿晚期消失。一些成年起小儿的进行功能性 HDL 功能性疾小儿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、骨骼肌无齿上皮细胞激增综合症和 McLeod 功能性疾小儿。皮质衰退在辨识 HD 和 SCAs 中的十分重要。DRPLA 综合症状中的，皮质脑干衰退、T2 相上深部神经元下灰质高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识小儿因的各项临床特性阐释见图例。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪