类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊疗特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）症辨认确诊中所的一些特征性临床展现出主要有不限几种：

地域特征

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和极少类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）症地域分布较广，但某些 HDL 症有地域分布特性。比如 HDL2 多闻于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 的集展现出中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及南韩军队中所也有报道。南韩成年人必需重新考虑 DRPLA，后者患小儿率在南韩成年人中所与 HD 相同，而在欧洲各国和北欧成年人（英美坎伯兰成年人和法国人为主）中所，必需重新考虑中枢脊髓系统脂质小儿。

国家主义症候群状注意到的指甲

极少 HDL 症以外有全身的国家主义障碍，最主要下巴、颈部、肢体等。但有轻微口下巴精神状态商业活动多闻于脊髓鳍白血球增加症候群，最主要表演者-鳍白血球增加症候群和 McLeod 症。如为更结肠癌的脊髓张力障碍或国家主义功能减退-强直症友相关的下巴-锯齿状-舌部累及则必需重新考虑泛酸激酵素相关的脊髓大变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为严重的口下巴脊髓张力障碍友帕金森氏症的集症候群状。

共济失调

虽然 HD 小儿症候群中所不必要注意到大脑锐减，也有以共济失调为梅西症候群状的 HD，成年人型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少闻。如有轻微的共济失调，应重新考虑 HDL 症。巴尔干半岛人中所必需重新考虑 SCA17，南韩军队中所必需重新考虑 DRPLA。

双眼商业活动精神状态

在辨认确诊中所并不有意义。HD 小儿人更中期即有扫视启动精神状态，后注意到扫视减慢和扫视范围缩小。在严重的 HDL 症、表演者-鳍白血球增加症候群、PKAN 和 WD 中所也有相同改大变。在脊髓鳍白血球增加症候群中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域见踩（square-we jerks）。小儿症候群更中期「大脑性」双眼商业活动精神状态如扫视辨距不良、时域见踩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大极少脊髓大脑性大变性小儿的特性，能与 HD 辨认。

帕金森氏症

HD 中所，帕金森氏症数注意到在成年人型 HD 中所，10 岁以前所起小儿的小儿人中所 30%~50% 以外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 症中所相当多，如 SCA17 小儿人中所 22% 注意到帕金森氏症，表演者鳍白血球增加症候群中所 60%，McLeod 症中所 40%，HDL1 症中所极少小儿人以外有帕金森氏症。DRPLA 中所 20 岁前所起小儿小儿人中所几乎以外注意到，在 40 岁后来起小儿的小儿人中所，帕金森氏症相当多注意到。

的发展加速

HDL1 的发展加速较短时间，发小儿后一般活到 1~10 年。HDL2 起小儿后求生存期内 10~20 年，DRPLA 起小儿后的求生存期内为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症起小儿更早的的发展较短时间。成年人型 HD 的发展较短时间，但良性遗传性表演者小儿（BHC）虽也在幼儿或儿童期起小儿，但的发展并不缓慢。

专门设计体检

在基因侦测前所必所需做大体的专门设计体检，正因如此血液学体检能辨认见性或亚见性小儿因造成了的表演者症候群状。一些正因如此体检对 HDL 症确诊也有帮助，如表演者-鳍白血球增加症候群和 McLeod 症会有脊髓酸激酵素和肠胃酵素增大，脊髓脂质小儿的小儿人部分注意到血清脂质减缓，WD 小儿人 24 小时尿铜所含增大等。

脊髓鳍白血球症（表演者-鳍白血球增加症候群、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球数目增高。

HD 小儿人头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，脊髓元和大脑锐减在疾小儿中叶注意到。一些成年起小儿的癫痫 HDL 症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、脊髓鳍白血球增加症候群和 McLeod 症。大脑锐减在辨认 HD 和 SCAs 中所并不重要。DRPLA 小儿人中所，大脑神经锐减、T2 相上深部脊髓元下灰质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项临床特性总结闻下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪