CARS2：新的致痫蛋白质

外阴肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传病骨骼肌APC疾病，药理学表现和遗传学改变具有异质性；其主要药理学特征包括肌阵挛、抑郁症和各有不同往往的实质性性骨骼肌特性发育。

该症可由多个各有不同的遗传物质等位基因引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质等位基因引发；皮质蜡样脂褐素沉积岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质等位基因引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质等位基因引发。

在青少年和成年高鲜血压中的，亦有报道称各有不同的真核细胞转运RNA（tRNA）遗传物质等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质性改型特别，药理学上分类为“喜碎裂红纤维的肌阵挛性抑郁症”（ MERRF）病症。

在近期出版的Neurology月刊上，一个德国研究开发团队报道了一个有2名药理学症状与MERRF病症极为相似高鲜血压的近缘婚配家另有。2名高鲜血压均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码真核细胞内半胱尿素酰tRNA合成酶）折叠位点等位基因的纯合子。高鲜血压药理学表现包括重度的肌阵挛抑郁症、实质性性痉挛性四肢瘫、实质性性左眼和视力障碍负面影响、以及实质性性思维特性负面影响。

所示1：高鲜血压家另有所示和测序所示，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A等位基因常DNA隐性遗传模式

所示2：在高鲜血压父母中的CARS2硝酸盐的多种折叠硝酸盐。所示A表明肽链4和肽链8信使RNA的逆转录PCR硝酸盐。高鲜血压父亲（III.5）和父亲（III.4）鲜血RNA表明略长的折叠硝酸盐。（BL=鲜血RNA；TS=乳头RNA；FB=相异组合成纤维细胞RNA）。所示B表明野生改型和等位基因改型CARS2互补DNA。等位基因改型因为肽链6运载等位基因点引发被折叠遗漏。

历史学者从该家另有中的分离出CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合等位基因为致病性等位基因。该等位基因位于第6号肽链的最末一个碱基一处，经对CARS2 mRNA进行归纳明确极度折叠可引发第6号肽链完全遗漏。这使得一段保守性序列上的28个位点发生框内遗漏，这段碱基与受体末端tRNA发夹结构的稳定性特别。

历史学者回顾称，本研究鉴定出了一种新的引发重度实质性性肌阵挛抑郁症的致病遗传物质CARS2。

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编辑： neuro212